مرکز سوالات متداول

ژن فن پیشرو طب در حوزه ژنومیکس، توالی‌یابی نسل جدید (NGS)، بیوانفورماتیک، مشاوره ژنتیک، خدمات تحقیقاتی و آموزش تخصصی فعالیت می‌کند. خدمات اصلی شامل تست‌های بالینی ژنتیک مانند WES، WGS و پنل‌های ژنی سرطان، خدمات تحقیقاتی مانند RNA-Seq و متاژنومیکس، تحلیل داده‌های NGS و دوره‌های آموزشی آکادمی است.

مخاطبان اصلی ما آزمایشگاه‌ها، پزشکان، مراکز درمانی، پژوهشگران، دانشگاه‌ها، شرکت‌های زیست‌فناوری، بیماران و خانواده‌ها هستند. تمرکز اصلی خدمات بالینی در فاز فعلی بر همکاری با آزمایشگاه‌هاست، اما پزشکان، پژوهشگران و بیماران نیز می‌توانند از خدمات مشاوره، تحلیل و راهنمایی تخصصی استفاده کنند.

خیر. خدمات ژن فن پیشرو طب فقط محدود به انجام یا هماهنگی تست نیست. ما در انتخاب تست مناسب، تحلیل داده‌های بیوانفورماتیک، تفسیر واریانت‌ها، مشاوره ژنتیک، گزارش‌دهی تخصصی، طراحی پروژه‌های تحقیقاتی و آموزش تخصصی نیز فعالیت می‌کنیم.

برای ثبت درخواست رسمی، بهترین مسیر استفاده از پورتال مشتریان است. از طریق پورتال می‌توانید نوع تست یا خدمت را انتخاب کنید، اطلاعات بیمار یا پروژه را ثبت کنید، فرم‌های آنلاین را تکمیل کنید، مدارک لازم را بارگذاری نمایید و وضعیت سفارش را پیگیری کنید. برای راهنمایی اولیه نیز می‌توانید از مسیر تماس با ما اقدام کنید.

پورتال مشتریان برای ثبت درخواست تست، ورود اطلاعات بیمار یا پروژه، تکمیل فرم‌های آنلاین، آپلود مدارک، پیگیری وضعیت نمونه، مشاهده وضعیت پرداخت و دریافت گزارش نهایی طراحی شده است. هدف پورتال این است که فرآیند سفارش، پیگیری و دریافت نتیجه منظم‌تر، سریع‌تر و امن‌تر انجام شود.

آزمایشگاه‌ها، مراکز درمانی، پزشکان و مشتریانی که درخواست خدمات تخصصی دارند می‌توانند از پورتال استفاده کنند. سطح دسترسی کاربران بر اساس نوع همکاری و نوع خدمت تعیین می‌شود.

خیر. فرم‌های کامل ارسال نمونه، فرم‌های رضایت، اطلاعات اختصاصی بیمار، مدارک پروژه و راهنماهای عملیاتی داخل پورتال مدیریت می‌شوند. در سایت عمومی فقط اطلاعات کلی درباره خدمات و مسیر ثبت درخواست ارائه می‌شود.

پس از ثبت درخواست، وضعیت سفارش، نمونه، پرداخت و گزارش از طریق داشبورد پورتال قابل پیگیری است. در صورت نیاز به راهنمایی بیشتر، می‌توانید با تیم ژن فن پیشرو طب تماس بگیرید.

خدمات بالینی شامل Whole Exome Sequencing (WES)، Whole Genome Sequencing (WGS)، پنل‌های ژنی سرطان، تفسیر واریانت‌های Germline و Somatic، مشاوره ژنتیک و ژنومیکس، تحلیل داده و گزارش‌دهی بالینی استاندارد است.

تست ژنتیک می‌تواند در مواردی مانند بیماری‌های نادر، سابقه خانوادگی بیماری، سرطان‌های ارثی، موارد تشخیص‌داده‌نشده، بیماری‌های پیچیده، بررسی استعداد ژنتیکی، انتخاب درمان هدفمند یا تفسیر نتایج آزمایش‌های قبلی کاربرد داشته باشد. انتخاب تست مناسب باید بر اساس اطلاعات بالینی و نظر پزشک یا مشاور ژنتیک انجام شود.

بله. بیماران و خانواده‌ها می‌توانند برای دریافت راهنمایی اولیه و مشاوره ژنتیک با ژن فن پیشرو طب در ارتباط باشند. با این حال، در تمامی موارد بالینی، نتیجه نهایی و تصمیم‌گیری درمانی باید با هماهنگی و نظر پزشک معالج بررسی و اجرا شود.

خیر. گزارش ژنتیکی ابزار پشتیبان تصمیم‌گیری است و باید همواره در کنار علائم بیمار، سابقه خانوادگی، یافته‌های آزمایشگاهی، تصویربرداری و نظر نهایی پزشک معالج تفسیر شود. این گزارش به‌هیچ‌وجه جایگزین قضاوت بالینی پزشک نیست.

Whole Exome Sequencing یا WES روشی برای بررسی بخش‌های کدکننده ژنوم (اگزوم) است. از آنجا که بخش عمده‌ای از واریانت‌های بیماری‌زا در این نواحی قرار دارند، این تست در تشخیص بیماری‌های نادر، اختلالات ژنتیکی چندژنی و پرونده‌های خانوادگی کاربرد گسترده‌ای دارد.

Whole Genome Sequencing یا WGS روشی برای توالی‌یابی کل ژنوم است. این روش علاوه بر نواحی کدکننده، بخش‌های غیرکدکننده، اینترون‌ها، نواحی تنظیمی و تغییرات ساختاری بزرگ را نیز پوشش می‌دهد و جامع‌ترین بررسی ژنتیکی ممکن را ارائه می‌کند.

WES عمدتاً بخش‌های کدکننده ژنوم (حدود ۲٪ کل ژنوم) را بررسی می‌کند، در حالی که WGS کل ژنوم را پوشش می‌دهد. WGS اطلاعات بسیار گسترده‌تری فراهم می‌کند، اما انتخاب بین این دو تست به نوع بیماری، هدف بالینی یا تحقیقاتی، بودجه، زمان تحویل و نیاز تشخیصی بستگی دارد.

خیر. WES ابزار بسیار قدرتمندی است، اما همیشه به پاسخ قطعی نمی‌رسد. ممکن است جهش بیماری‌زا در نواحی غیرکدکننده باشد، پوشش کافی دریافت نکرده باشد، یا یافته‌ها به‌صورت واریانت با اهمیت نامشخص (VUS) گزارش شوند. تفسیر نتیجه باید همواره با اطلاعات بالینی ترکیب شود.

بله، بسیار حیاتی است. اطلاعات بالینی دقیق، سابقه خانوادگی، شجره‌نامه و علائم بیمار (Phenotype) به آنالایزرها کمک می‌کند تا هزاران واریانت شناسایی‌شده را فیلتر کرده و واریانت‌های کاندید مرتبط با بیماری را با دقت و سرعت بالاتری اولویت‌بندی کنند.

پنل ژنی سرطان مجموعه‌ای هدفمند از ژن‌های مرتبط با ایجاد، پیشرفت، پیش‌آگهی یا پاسخ به درمان در سرطان‌ها را بررسی می‌کند. این پنل‌ها در شناسایی جهش‌های توموری، ارزیابی استعداد ارثی سرطان و انتخاب درمان‌های هدفمند یا بررسی مقاومت دارویی کاربرد دارند.

واریانت‌های Germline از بدو تولد در تمامی سلول‌های بدن وجود دارند و می‌توانند به نسل‌های بعد منتقل شوند (استعداد ارثی). در مقابل، واریانت‌های Somatic در طول زندگی و تنها در سلول‌های توموری ایجاد می‌شوند و ارثی نیستند، اما در انتخاب درمان هدفمند بسیار مهمند.

نه لزوماً. در بسیاری از موارد سرطان، پنل هدفمند به دلیل تمرکز بر ژن‌های کلیدی شناخته‌شده و عمق پوشش (Coverage Depth) بسیار بالاتر، مناسب‌تر و دقیق‌تر است. با این حال، در پرونده‌های تحقیقاتی یا بسیار پیچیده، WES یا WGS اطلاعات گسترده‌تری فراهم می‌کنند.

نتیجه پنل سرطان اطلاعات ارزشمندی درباره جهش‌های قابل هدف‌گیری دارویی (Druggable Targets) ارائه می‌دهد، اما تصمیم‌گیری و انتخاب پروتکل درمانی نهایی همواره بر عهده انکولوژیست و بر اساس شرایط بالینی، مرحله بیماری و راهنماهای درمانی است.

واریانت ژنتیکی به هرگونه تفاوت یا تغییر در توالی استاندارد DNA گفته می‌شود. همه واریانت‌ها بیماری‌زا نیستند؛ بسیاری از آن‌ها تغییرات طبیعی و خوش‌خیم جمعیتی هستند، برخی با بیماری‌ها مرتبط‌اند و برخی نیز در حال حاضر اهمیت بالینی مشخصی ندارند.

VUS یا واریانت با اهمیت نامشخص به تغییراتی در ژنوم گفته می‌شود که شواهد علمی و بالینی فعلی برای طبقه‌بندی قطعی آن به عنوان بیماری‌زا یا خوش‌خیم کافی نیست. این واریانت‌ها نباید مبنای تصمیم‌گیری‌های درمانی تهاجمی قرار گیرند.

تفسیر واریانت‌ها بر اساس استانداردهای بین‌المللی مانند دستورالعمل‌های ACMG, AMP, CAP انجام می‌شود. در این فرآیند، فرکانس جمعیتی واریانت، اثرات بیوانفورماتیکی ساختاری، پایگاه‌های داده معتبر (مانند ClinVar و OMIM) و شواهد مقالات علمی در کنار علائم بالینی بیمار بررسی می‌شوند.

بله. با پیشرفت دانش ژنتیک پزشکی، انتشار مقالات جدید و افزایش داده‌های جمعیتی جهانی، تفسیر واریانت‌ها (به‌ویژه موارد VUS) ممکن است تغییر کند و ارزیابی مجدد داده‌های خام در بازه‌های زمانی مختلف توصیه می‌شود.

مشاوره ژنتیک فرآیندی تخصصی است که به پزشکان، بیماران و خانواده‌ها کمک می‌کند تا الگوهای توارث بیماری، میزان ریسک ابتلا یا انتقال، انتخاب تست ژنتیکی مناسب، درک نتایج آزمایش و پیامدهای روانی و بالینی آن را بهتر بشناسند.

مشاوره ژنتیک در مواردی مانند تصمیم به ازدواج فامیلی، وجود سابقه بیماری‌های ارثی یا معلولیت در خانواده، سقط‌های مکرر، بروز سرطان‌های زودهنگام یا خانوادگی، بارداری در سنین بالا و دریافت نتایج مبهم آزمایش‌های ژنتیکی اکیداً توصیه می‌شود.

هر دو مرحله اهمیت دارند. مشاوره قبل از تست به انتخاب دقیق‌ترین آزمایش و آگاهی از محدودیت‌های فنی کمک می‌کند. مشاوره بعد از تست نیز برای تفسیر صحیح یافته‌ها، پیگیری‌های درمانی مناسب و بررسی وضعیت سایر اعضای خانواده کاربرد دارد.

خدمات تحقیقاتی شامل RNA-Seq، WGS، WES تحقیقاتی، متاژنومیکس، 16S، 18S، ITS، Methyl-Seq، توالی‌یابی باکتری، ویروس، باکتریوفاژ، Plasmid Sequencing و Transposon Mapping است.

بهتر است قبل از ارسال نمونه، هدف پروژه، نوع نمونه، تعداد نمونه‌ها، گروه‌های مقایسه‌ای، ارگانیسم، روش پیشنهادی توالی‌یابی و نوع خروجی مورد انتظار مشخص شود. این اطلاعات به طراحی بهتر پروژه و انتخاب روش مناسب کمک می‌کند.

بله. تیم ژن فن پیشرو طب می‌تواند در انتخاب روش مناسب، تعیین نوع داده مورد نیاز، طراحی مسیر تحلیل و آماده‌سازی خروجی‌های قابل استفاده برای مقاله، پایان‌نامه یا پروژه R&D راهنمایی ارائه دهد.

RNA-Seq برای بررسی بیان ژن، تفاوت بیان بین گروه‌ها، پاسخ به درمان، مسیرهای زیستی فعال، بیومارکرهای احتمالی، ترانسکریپتوم و برخی RNAهای غیرکدکننده کاربرد دارد.

متاژنومیکس برای بررسی ترکیب و تنوع جوامع میکروبی در نمونه‌های انسانی، محیطی، خاک، آب، غذا، کشاورزی، دامپزشکی و صنعتی استفاده می‌شود. این روش می‌تواند به شناسایی میکروارگانیسم‌ها و بررسی تفاوت بین گروه‌ها کمک کند.

بله. اگر فایل‌های داده و اطلاعات پروژه در دسترس باشند، داده‌های تولیدشده در مراکز دیگر نیز قابل بررسی و تحلیل هستند. کیفیت داده‌ها ابتدا ارزیابی می‌شود و سپس مسیر تحلیل مناسب پیشنهاد می‌گردد.

بسته به نوع پروژه، فایل‌های FASTQ، BAM، CRAM، VCF، count matrix، metadata، اطلاعات گروه‌بندی نمونه‌ها، نوع ارگانیسم، ژنوم مرجع و توضیح هدف پروژه ممکن است لازم باشند.

خیر. هم داده خام و هم داده‌های پردازش‌شده قابل بررسی هستند. در برخی پروژه‌ها تحلیل از FASTQ شروع می‌شود و در برخی دیگر فایل‌های BAM، VCF یا جداول خروجی موجود بررسی و تفسیر می‌شوند.

خروجی به نوع پروژه بستگی دارد و می‌تواند شامل گزارش کنترل کیفیت، جداول نهایی، فایل‌های پردازش‌شده، نمودارها، آنوتیشن، نتایج آماری، گزارش تفسیری و پیشنهاد تحلیل‌های تکمیلی باشد.

بله. بسته به توافق پروژه، خروجی‌هایی مانند PCA، Heatmap، Volcano Plot، جدول ژن‌های دارای بیان تفاضلی و تحلیل مسیرهای زیستی قابل ارائه است.

خیر. قیمت خدمات در سایت عمومی نمایش داده نمی‌شود، چون هزینه هر پروژه به نوع تست، تعداد نمونه، نوع داده، سطح تحلیل، نوع گزارش و پیچیدگی کار بستگی دارد.

برای استعلام قیمت می‌توانید از طریق پورتال مشتریان، تماس تلفنی، ایمیل یا درخواست مشاوره با ژن فن پیشرو طب در ارتباط باشید. پس از بررسی نوع خدمت و اطلاعات پروژه، قیمت نهایی اعلام می‌شود.

زمان تحویل به نوع تست، تعداد نمونه‌ها، کیفیت نمونه، حجم داده، همکاری با مراکز خارجی، سطح تحلیل و نوع گزارش بستگی دارد. زمان تقریبی پس از بررسی دقیق درخواست مشخص می‌شود.

اطلاعات بیماران و سفارش‌ها از طریق پورتال مشتریان و مسیرهای کنترل‌شده مدیریت می‌شود. هدف این است که اطلاعات به‌صورت منظم، قابل پیگیری، و کاملاً محرمانه ثبت و پیگیری شوند.

بله. داده‌های ژنتیکی و اطلاعات بالینی بیماران از اطلاعات بسیار حساس پزشکی محسوب می‌شوند و در ژن فن پیشرو طب با رویکرد محرمانگی کامل، دسترسی‌های محدود و مدیریت امن روی سرورها نگهداری می‌شوند.

فرم‌های رسمی، رضایت‌نامه‌ها و جزئیات قراردادی در پورتال و قراردادهای همکاری فی‌مابین مدیریت می‌شوند. در سایت عمومی فقط اطلاعات کلی درباره خدمات و مسیر ارتباطی اولیه ارائه می‌شود.

آکادمی ژن فن پیشرو طب دوره‌ها و ورکشاپ‌هایی در حوزه‌های بیوانفورماتیک، NGS، RNA-Seq، متاژنومیکس، ایمونوانفورماتیک، طراحی دارو، داکینگ مولکولی، مهندسی پروتئین و آنالیز پیشرفته داده‌های زیستی برگزار می‌کند.

بله. هدف آکادمی این است که آموزش‌ها تا حد امکان به پروژه واقعی نزدیک باشند تا شرکت‌کننده بتواند خروجی‌های استاندارد و قابل استفاده برای مقاله‌ها و پایان‌نامه‌ها تولید کند.

بعضی دوره‌ها از سطح مقدماتی شروع می‌شوند و برای افراد تازه‌وارد مناسب هستند. برخی دوره‌ها تخصصی‌ترند و نیاز به پیش‌زمینه علمی یا فنی دارند. سطح هر دوره در توضیحات آن دوره مشخص می‌شود.

بله. مدرسین متخصص در حوزه‌های بیوانفورماتیک، NGS، ژنتیک، طراحی دارو، ایمونوانفورماتیک و مهندسی پروتئین می‌توانند از طریق صفحه همکاری با ما رزومه و پیشنهاد دوره خود را ارسال کنند.