پشتیبانی تخصصی از آزمایشگاهها، پزشکان و بیماران
خدمات بالینی NGS و ژنتیک پزشکی
بخش بالینی ژن فن پیشرو طب با هدف پشتیبانی از آزمایشگاهها، پزشکان و بیماران در انتخاب تست مناسب، انجام یا هماهنگی آزمایشهای ژنتیکی، تحلیل داده، تفسیر تخصصی و ارائه گزارشهای بالینی طراحی شده است.
تمرکز اصلی ما همکاری با آزمایشگاهها و مراکز درمانی است؛ با این حال، بیماران و خانوادهها نیز میتوانند برای دریافت مشاوره ژنتیک و راهنمایی در انتخاب مسیر مناسب بررسی از خدمات ما استفاده کنند.
از انتخاب تست تا گزارش بالینی
در بسیاری از پروندههای ژنتیکی، انتخاب تست درست بهاندازه انجام آزمایش اهمیت دارد. گاهی یک پنل ژنی هدفمند انتخاب مناسبتری است، گاهی WES میتواند مسیر بررسی را کوتاهتر کند و در برخی پروندههای پیچیدهتر، WGS یا تحلیل تکمیلی دادهها مورد نیاز است.
ژن فن پیشرو طب در این مسیر از بررسی اولیه پرونده و انتخاب تست تا مدیریت نمونه یا داده، تحلیل بیوانفورماتیک، تفسیر واریانتها و آمادهسازی گزارش نهایی همراه آزمایشگاهها و پزشکان است.
Whole Genome Sequencing برای موارد پیچیده
پنلهای ژنی سرطان برای تشخیص، پیشآگهی و درمان
تحلیل و تفسیر واریانتهای Germline و Somatic
مشاوره ژنتیک و پشتیبانی از طریق پورتال مشتریان
مخاطبان خدمات
این خدمات برای چه کسانی مناسب است؟
آزمایشگاهها
مناسب برای آزمایشگاههایی که میخواهند خدمات پیشرفته NGS، تفسیر واریانت یا گزارشدهی تخصصی را به سبد خدمات خود اضافه کنند. از طریق پورتال مشتریان، ثبت درخواست، تکمیل اطلاعات، پیگیری نمونه و دریافت گزارش مدیریت میشود.
پزشکان و مراکز درمانی
پزشکان و مراکز درمانی میتوانند برای انتخاب تست مناسب، بررسی اطلاعات بالینی، تفسیر نتایج ژنتیکی و برنامهریزی مراحل بعدی از خدمات تخصصی استفاده کنند؛ بهویژه در بیماریهای نادر، سرطانها و موارد تشخیصدادهنشده.
بیماران و خانوادهها
ارائه مشاوره ژنتیک برای کمک به درک نتایج، بررسی احتمال ارثی بودن بیماری، ارزیابی ضرورت بررسی سایر اعضای خانواده و تسهیل گفتوگو با پزشک معالج.
پورتفولیوی بالینی
خدمات کلیدی بخش بالینی
WES
Whole Exome Sequencing (WES)
توالییابی کل اگزوم برای بررسی نواحی کدکننده ژنوم استفاده میشود. این تست در بیماریهای نادر، اختلالات ژنتیکی، موارد تشخیصدادهنشده و پروندههای خانوادگی پیچیده کاربرد دارد. ارزش تشخیصی WES به کیفیت داده، اطلاعات فنوتیپی و تفسیر تخصصی نتایج وابسته است.
ثبت درخواست WES
WGS
Whole Genome Sequencing (WGS)
توالییابی کل ژنوم امکان بررسی گستردهتر نواحی کدکننده، غیرکدکننده و برخی تغییرات ساختاری را فراهم میکند. این تست میتواند در پروندههای پیچیده یا مواردی که بررسیهای قبلی از جمله WES پاسخ کافی ندادهاند، مورد توجه قرار گیرد.
ثبت درخواست WGSپنلهای ژنی سرطان
پنلهای ژنی سرطان مجموعهای از ژنهای مرتبط با ایجاد، پیشرفت، پیشآگهی یا پاسخ به درمان را بررسی میکنند. بر اساس هدف بالینی، امکان بررسی واریانتهای Somatic، استعداد ارثی سرطان، نشانگرهای درمان هدفمند و مقاومت دارویی وجود دارد.
ثبت درخواست پنل سرطانتفسیر واریانت و گزارش بالینی
واریانتها از نظر کیفیت، فراوانی جمعیتی، اثر عملکردی، ارتباط ژن با بیماری و شواهد بالینی بررسی میشوند. تفسیر تخصصی متناسب با نوع تست و اطلاعات بیمار انجام شده و نتیجه در قالب گزارش قابل استفاده برای آزمایشگاه یا پزشک ارائه میشود.
ثبت درخواست تفسیر واریانتمشاوره ژنتیک و ژنومیکس
مشاوره ژنتیک میتواند پیش از آزمایش برای انتخاب تست مناسب یا پس از دریافت نتیجه برای توضیح یافتهها، بررسی پیامدهای خانوادگی و پیشنهاد مسیر بعدی ارائه شود. این خدمت بهویژه در بیماریهای نادر، سرطانهای ارثی و نتایج نامشخص اهمیت دارد.
راهنماها و منابع معتبر
گزارشدهی تخصصی و استاندارد
گزارشهای بالینی ژن فن پیشرو طب متناسب با نوع تست، هدف بالینی، کیفیت دادهها، اطلاعات بیمار و شواهد علمی موجود تنظیم میشوند. طبقهبندی و تفسیر واریانتها، حسب نوع یافته، با استفاده از راهنماها و منابع معتبر بینالمللی انجام میشود.
نتایج ژنتیکی باید در کنار علائم بیمار، سابقه خانوادگی، یافتههای آزمایشگاهی و نظر پزشک معالج بررسی شوند. گزارش ژنتیکی ابزاری برای پشتیبانی از تصمیمگیری است و جایگزین قضاوت بالینی پزشک نیست.
ACMG / AMP
طبقهبندی واریانتهای ژرملاین
AMP / ASCO / CAP
تفسیر واریانتهای سوماتیک
ClinVar
شواهد واریانتهای بالینی
OMIM
ارتباط ژن، فنوتیپ و بیماری
gnomAD
فراوانی واریانت در جمعیت
COSMIC
واریانتهای مرتبط با سرطان
مسیر یکپارچه
فرایند ثبت درخواست و پیگیری سفارش
ثبت و پیگیری خدمات بالینی از طریق پورتال مشتریان انجام میشود. این مسیر به آزمایشگاهها و مشتریان کمک میکند اطلاعات پرونده، نوع تست، مدارک، وضعیت نمونه و گزارش نهایی را در محیطی منظم و قابل پیگیری مدیریت کنند.
ثبت درخواست در پورتال1. ثبت درخواست و مشاوره اولیه
ورود به پورتال، انتخاب خدمت مورد نظر یا ثبت درخواست مشاوره برای انتخاب تست مناسب.
2. تکمیل اطلاعات پرونده
ثبت اطلاعات بیمار، تکمیل فرمهای مربوط و بارگذاری مدارک بالینی و نتایج آزمایشهای قبلی.
3. ارسال نمونه یا داده
ارسال نمونه یا فایلهای موجود مطابق راهنما و هماهنگی برای انجام تست یا تکمیل مراحل تخصصی.
4. تحلیل و تفسیر
کنترل کیفیت، تحلیل بیوانفورماتیک و تفسیر تخصصی یافتهها متناسب با نوع درخواست.
5. گزارش و پشتیبانی
دریافت گزارش نهایی از طریق پورتال و امکان استفاده از پشتیبانی علمی یا مشاوره پس از گزارش.
همکاری با آزمایشگاهها
تمرکز اصلی خدمات بالینی ژن فن پیشرو طب، پشتیبانی از آزمایشگاههاست. هدف ما سادهتر و منظمتر کردن فرایند ارائه خدمات ژنتیک پیشرفته و فراهم کردن پشتیبانی علمی در مراحل انتخاب تست، تحلیل و گزارشدهی است.
- افزودن خدمات WES، WGS یا پنلهای ژنی به سبد خدمات آزمایشگاه
- دریافت پشتیبانی تخصصی برای انتخاب تست و تفسیر نتایج
- مدیریت منظم سفارشها، پرداختها و گزارشها در پورتال
- پیگیری وضعیت نمونه یا درخواست در یک محیط متمرکز
محرمانگی اطلاعات
اطلاعات ژنتیکی و بالینی از حساسترین دادههای پزشکی هستند. ژن فن پیشرو طب با استفاده از پورتال اختصاصی، دسترسی کنترلشده و فرایندهای مدیریت اطلاعات، محرمانگی دادهها را در مراحل ثبت، بررسی و گزارشدهی رعایت میکند.
فرمهای مورد نیاز، اطلاعات پرونده و راهنماهای ارسال نمونه از طریق مسیرهای تعریفشده در اختیار مشتریان قرار میگیرند. دسترسی به اطلاعات هر سفارش بر اساس سطح دسترسی کاربران مدیریت میشود.
پرسشهای پرتکرار
سوالات متداول خدمات بالینی
چه زمانی WES برای بیمار مناسب است؟
WES معمولاً در بررسی بیماریهای نادر، اختلالات ژنتیکی، موارد تشخیصدادهنشده، سابقه خانوادگی مشکوک یا شرایطی که چندین ژن میتوانند در ایجاد بیماری نقش داشته باشند، مورد توجه قرار میگیرد. انتخاب نهایی تست باید بر اساس اطلاعات بالینی و نظر پزشک یا متخصص ژنتیک انجام شود.
تفاوت WES و WGS چیست؟
WES عمدتاً نواحی کدکننده ژنوم را هدف قرار میدهد، در حالی که WGS امکان بررسی گستردهتر نواحی کدکننده، غیرکدکننده و برخی تغییرات ساختاری را فراهم میکند. توان شناسایی هر نوع واریانت به کیفیت نمونه، عمق پوشش، فناوری توالییابی و پایپلاین تحلیل بستگی دارد. انتخاب تست باید با توجه به شرایط بالینی انجام شود.
آیا پنل ژنی سرطان همیشه بهتر از WES است؟
خیر. در بسیاری از موارد، پنل ژنی هدفمند به دلیل تمرکز بر ژنهای مرتبط و امکان دستیابی به عمق پوشش بالاتر، انتخاب مناسبی است؛ اما در شرایط دیگر ممکن است WES، WGS یا آزمایش تکمیلی پیشنهاد شود. نوع تومور، هدف بررسی، نوع نمونه و نظر پزشک در انتخاب تست اهمیت دارند.
آیا نتیجه آزمایش ژنتیک همیشه قطعی است؟
خیر. نتیجه ممکن است مثبت، منفی، نامشخص یا نیازمند بررسی تکمیلی باشد. برخی یافتهها بهصورت واریانت با اهمیت نامشخص یا VUS گزارش میشوند؛ یعنی شواهد فعلی برای تعیین نقش قطعی آنها کافی نیست. VUS بهتنهایی نباید مبنای تصمیم درمانی یا اقدام پزشکی غیرقابل بازگشت قرار گیرد.
آیا امکان تحلیل مجدد دادههای قبلی وجود دارد؟
در بسیاری از پروندهها، در صورت دسترسی به فایلهای مناسب و اطلاعات بالینی بهروز، امکان بررسی یا تحلیل مجدد دادهها وجود دارد. امکانپذیری و دامنه تحلیل مجدد پس از بررسی فایلها و مشخصات پرونده تعیین میشود.
آیا قیمت خدمات بالینی در سایت درج شده است؟
خیر. هزینه به نوع تست، نوع نمونه، تعداد افراد مورد بررسی، روش توالییابی، دامنه تحلیل و سطح تفسیر بستگی دارد. برای دریافت برآورد هزینه باید مشخصات درخواست از طریق پورتال، فرم تماس یا تماس تلفنی ارسال شود.
برای انتخاب تست یا ثبت درخواست
آمادهاید؟
اگر آزمایشگاه، پزشک یا بیمار هستید و برای انتخاب تست، ثبت درخواست، تحلیل داده یا تفسیر نتایج ژنتیکی به راهنمایی نیاز دارید، مشخصات پرونده یا درخواست خود را برای بررسی ارسال کنید.