خدمات بیوانفورماتیک و تحلیل داده‌های NGS

در تحلیل داده‌های Whole Exome Sequencing و Whole Genome Sequencing، داده‌های خام از نظر کیفیت بررسی شده و سپس مراحل پردازش، هم‌ترازی با ژنوم مرجع، فراخوانی واریانت، فیلترینگ، آنوتیشن و اولویت‌بندی انجام می‌شود. این تحلیل برای بیماری‌های ژنتیکی، مطالعات جمعیتی، بررسی واریانت‌های نادر و مطالعات خانوادگی کاربرد دارد.

RNA-Seq امکان بررسی بیان ژن‌ها، تفاوت بیان میان گروه‌ها، مسیرهای زیستی فعال، ژن‌های شاخص و پاسخ سلول به شرایط مختلف را فراهم می‌کند. تحلیل صحیح این داده‌ها نیازمند طراحی مناسب گروه‌ها، انتخاب روش مناسب Quantification و اجرای تحلیل آماری دقیق است.

در پروژه‌های میکروبیوم و متاژنومیکس، ترکیب جامعه میکروبی، تفاوت گروه‌ها، تنوع زیستی و ظرفیت عملکردی نمونه‌ها بررسی می‌شود. خدمات تحلیل داده‌های 16S، 18S، ITS و Shotgun Metagenomics برای نمونه‌های انسانی، محیطی و صنعتی ارائه می‌شود.

داده‌های ژنتیکی سرطان می‌توانند شامل واریانت‌های سوماتیک و ژرم‌لاین، تغییرات تعداد کپی، فیوژن‌های ژنی و سایر تغییرات مولکولی باشند. در این خدمت، واریانت‌ها آنوتیشن شده و یافته‌های مهم با استفاده از منابع و پایگاه‌های داده مرتبط اولویت‌بندی می‌شوند.